İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/5/2018
Alström sendromu çok nadir görülen bir hastalıktır. Ailelerden geçer (kalıtsal). Bu hastalık körlüğe, sağırlığa, diyabete ve obeziteye neden olabilir.
Nedenler
Alström sendromu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Bu, her iki ebeveyninizin de bu hastalığa sahip olmak için kusurlu genin (ALMS1) bir kopyasını alması gerektiği anlamına gelir.
Kusurlu genin hastalığa neden olduğu bilinmemektedir.
Durum çok nadirdir.
belirtiler
Bu durumun ortak belirtileri:
- Bebeklik döneminde körlük veya ciddi görme bozukluğu
- Cildin koyu lekeleri (akantozis zencileri)
- Sağırlık
- Kalp yetmezliğine yol açabilecek bozulmuş kalp fonksiyonu (kardiyomiyopati)
- şişmanlık
- Aşamalı böbrek yetmezliği
- Yavaşlayan büyüme
- Çocukluk dönemi başlayan veya tip 2 diyabetin belirtileri
Bazen, aşağıdakiler de ortaya çıkabilir:
- Gastrointestinal reflü
- Hipotiroidi
- Karaciğer fonksiyon bozukluğu
- Küçük penis
Sınavlar ve Testler
Bir göz doktoru (göz doktoru) gözleri inceleyecektir. Kişinin görüşü azalmış olabilir.
Kontrol etmek için testler yapılabilir:
- Kan şekeri düzeyleri (hiperglisemiyi teşhis etmek için)
- İşitme
- Kalp fonksiyonu
- Tiroid fonksiyonu
- Trigliserit seviyeleri
tedavi
Bu sendrom için spesifik bir tedavi yoktur. Semptomların tedavisi şunları içerebilir:
- Diyabet ilacı
- İşitme cihazları
- Kalp ilacı
- Tiroid hormonunun değiştirilmesi
Destek grupları
Alström Sendromu Uluslararası - www.alstrom.org
Genel Görünüm (Prognoz)
Aşağıdakilerin gelişmesi muhtemeldir:
- Sağırlık
- Kalıcı körlük
- 2 tip diyabet
Böbrek ve karaciğer yetmezliği kötüleşebilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Olası komplikasyonlar:
- Diyabet komplikasyonları
- Koroner arter hastalığı (diyabet ve yüksek kolesterolden)
- Yorgunluk ve nefes darlığı (eğer zayıf kalp fonksiyonu tedavi edilmezse)
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Sizde veya çocuğunuzda diyabet semptomları varsa, sağlık uzmanınızı arayın. Diyabetin ortak belirtileri susuzluk ve idrara çıkma artmıştır. Çocuğunuzun normal göremediğini veya duyamayacağını düşünüyorsanız derhal tıbbi yardım alın.
Referanslar
Farooqi IS, O'Rahilly S. Obezite ile ilişkili genetik sendromlar. In: Jameson JL, De Groot LJ, Kretser DM ve diğerleri, eds. Endokrinoloji: Yetişkin ve Pediatrik. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 28. bölüm
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Kalıtsal koreoretinal distrofiler. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, ed. Retina Atlası. 2. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 2.
Torres VE, Harris PC. Böbreğin kistik hastalıkları. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, ed. Brenner ve Rektörün Böbrekleri. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: adam 46.
Değerlendirme Tarihi 8/5/2018
Güncelleştiren: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Pediatri Klinik Profesörü, Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi, Seattle, WA. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi