Vücudunuzun her bölümünün çalışmaı için uya ihtiyaç vardır. ağlıklı olduğunuzda, vücudunuz vücuda giren veya çıkan u miktarını dengeleyebilir.V&#...

Ka ditrofii, zamanla kötüleşen ka zayıflığına ve ka dokuu kaybına neden olan bir kalıtal bozukluk grubudur. Ka ditrofileri veya MD, kalıtal şartlar grubudur. Bu, ailelerin içinden ge...

Kıırlık hamile kalmayacağınız anlamına gelir (gebe kalmak).2 tip kıırlık vardır:Birincil kıırlık, doğum kontrol yöntemlerini kullanmadan en az 1 yıl ek yaptıktan onra hamile olmayan çiftleri...

Geçici aileel hiperbilirubinemi, ailelerden geçen metabolik bir hatalıktır. Bu bozukluğu olan bebekler ciddi arılıklarla doğarlar. Geçici aileel hiperbilirubinemi, kalıtal bir hatalıktı...

Yenidoğan hipotiroidizm yenidoğanda tiroid hormon üretimini azaltır. Çok nadir durumlarda, tiroid hormonu üretilmez. Bu durum aynı zamanda doğuştan hipotiroidizm olarak da adlandırılır....

Hipogonadizm, vücudun ciniyet bezleri az miktarda veya hiç hormon üretmediğinde ortaya çıkar. Erkeklerde bu bezler (gonadlar) tetilerdir. Kadınlarda bu bezler yumurtalıklardır. Hip...

Piruvat kinaz ekikliği, kırmızı kan hücreleri tarafından kullanılan enzim piruvat kinazın kalıtal bir ekikliğidir. Bu enzim olmadan, kırmızı kan hücreleri çok kolay bir şekilde parç...

Krabbe hatalığı, inir iteminin nadir görülen bir genetik hatalığıdır. Lökoditrofi denilen bir tür beyin hatalığıdır. İçinde bir kuur GALC Gen Krabbe hatalığına neden olur. Bu ...

Alkaptonüri, bir kişinin idrarının, havaya maruz kaldığında koyu kahverengi-iyah bir renge dönüştüğü nadir bir durumdur. Alkaptonüri, doğuştan gelen bir metabolizma hataı...

Hartnup bozukluğu, bazı bağıraklarda ve böbreklerde bazı amino aitlerin (örneğin, triptofan ve hitidin) taşınmaını içeren kalıtal bir metabolik durumdur. Hartnup bozukluğu muhtemelen am...

Homoitinüri, amino ait metioninin metabolizmaını etkileyen kalıtal bir hatalıktır. Amino aitler yaşamın yapı taşlarıdır. Homoitinüri, ailelerde otozomal reeif bir özellik olarak kalıtal...

Hipotalamik fonkiyon bozukluğu, beynin hipotalamu adı verilen kımıyla ilgili bir orundur. Hipotalamu, hipofiz bezinin kontrolüne yardımcı olur ve birçok vücut fonkiyonunu düzenler....

Mukopoliakkaridoz tip II (MP II), vücudun ekik olduğu veya uzun şeker molekülü zincirlerini parçalamak için gereken bir enzime ahip olmadığı nadir bir hatalıktır. Bu molek...

Mukopoliakkaridoz tip I (MP I), vücudun ekik olduğu veya uzun şeker molekülü zincirlerini parçalamak için gereken bir enzime ahip olmadığı nadir bir hatalıktır. Bu molekü...

Metakromatik lökoditrofi (MLD) inirleri, kaları, diğer organları ve davranışları etkileyen genetik bir hatalıktır. Zamanla yavaş yavaş kötüleşir. MLD'ye genellikle arilülfataz ...

Mukopoliakaridoz tip IV (MP IV), vücudun ekik olduğu veya uzun şeker molekülü zincirlerini parçalamak için gereken bir enzime ahip olmadığı nadir bir hatalıktır. Bu molekü...

Niemann-Pick hatalığı (NPD), ailelerden (kalıtal) geçen ve lipid denilen yağlı maddelerin dalak, karaciğer ve beyin hücrelerinde toplandığı bir hatalık grubudur.Hatalığın üç yaygın...

Ruell-ilver endromu (R), doğumda zayıf büyümeyi içeren bir hatalıktır. Vücudun bir tarafı da diğerinden daha büyük görünebilir. Bu endromlu 10 çocuktan bir...

Porfiryalar, nadir görülen kalıtal bir bozukluk grubudur. Hemoglobinin önemli bir kımı, hem adı verilen, doğru yapılmamıştır. Heme ayrıca belirli kalarda bulunan bir protein olan miyogl...

Mukopoliakaridoz tip III (MP III), vücudun ekik olduğu veya uzun şeker molekülü zincirlerini parçalamak için gereken bazı enzimlere ahip olmadığı nadir bir hatalıktır. Bu mole...